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罕病營養品
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營養品
公告適應症:進行性家族性肝內膽汁滯流症 Progressive intrahepatic cholestasis(PFIC)、先天性膽酸合成障礙 Inborn errors of bile acid synthesis
公告適應症:楓糖尿症 Maple syrup urine disease
公告適應症:多發性羧化酶缺乏症 Multiple carboxylase deficiency、生物素酶缺乏症 Biotinidase Deficiency
公告適應症:先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders、丙酸血症 Propionic acidemia、甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia、戊二酸尿症第一型 Glutaric aciduria typeⅠ、瓜胺酸血症 Citrullinemia、非酮性高甘胺酸血症 Nonketotic hyperglycinemia、 高胱胺酸血症 Homocystinuria、異戊酸血症 Isovaleric acidemia、楓糖尿症 Maple Syrup Urine Disease、遺傳性高酪胺酸血症 Hereditary tyrosinemia、高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群 Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome
公告適應症:苯酮尿症 Phenylketonuria
公告適應症:苯酮尿症 Phenylketonuria
公告適應症:進行性家族性肝內膽汁滯流症 Progressive intrahepatic cholestasis(PFIC)、先天性膽酸合成障礙 Inborn errors of bile acid synthesis、脂肪酸氧化作用缺陷(長鏈)Fatty acid oxidation defect, long chain
公告適應症:進行性家族性肝內膽汁滯流症 Progressive intrahepatic cholestasis(PFIC)、先天性膽酸合成障礙 Inborn errors of bile acid synthesis、脂肪酸氧化作用缺陷 Fatty acid xidation defect
公告適應症:典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症 PAH type PKU combine with Sucrase-isomaltase deficiency
公告適應症:胺基酸代謝疾病 Amino acid metabolic disorders (Aminoacidopathies)、先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders、瓜胺酸血症 Citrullinemia
公告適應症:典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症 PAH type PKU combine with Sucrase-isomaltase deficiency
公告適應症:戊二酸尿症第一型 Glutaric aciduria typeⅠ
公告適應症:胺基酸代謝疾病 Amino acid metabolic disorders (Aminoacidopathies)
公告適應症:高甲硫胺酸血症 Hypermethioninemia、高胱胺酸血症 Homocystinuria
公告適應症:3-氫基-3-甲基戊二酸血症 3-Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia
公告適應症:先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders 、Leigh 氏童年期腦脊髓病變 Leigh disease、粒線體缺陷 Mitochondrial defect、戊二酸尿症第一型 Glutaric aciduria typeⅠ、MELAS症候群 MELAS、瓜胺酸血症 Citrullinemia、高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群 Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome
公告適應症:胺基酸代謝疾病 Amino acid metabolic disorders (Aminoacidopathies)
公告適應症:腎上腺腦白質失養症 Adrenoleukodystrophy
公告適應症:胺基酸代謝疾病 Amino acid metabolic disorders (Aminoacidopathies)
公告適應症:丙酸血症 Propionic acidemia、甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia
公告適應症:脂肪酸氧化作用缺陷 Fatty acid oxidation defect
公告適應症:Wiskott- Aldrich氏症候群 Wiskott- Aldrich Syndrome
公告適應症:典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症 PAH type PKU combine with Sucrase-isomaltase deficiency
公告適應症:苯酮尿症 Phenylketonuria、典型苯酮尿症合併蔗糖酶同麥芽糖酶缺乏症 PAH type PKU combine with Sucrase-isomaltase deficiency
公告適應症:亞硫酸鹽氧化酶缺乏 Sulfite oxidase deficiency
公告適應症:丙酸血症 Propionic acidemia、甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia
公告適應症:先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders
公告適應症:先天性尿素循環代謝障礙 Congenital Urea cycle disorders
公告適應症:戊二酸尿症第一型 Glutaric aciduria typeⅠ、脂肪酸氧化作用缺陷 Fatty acid oxidation defect
公告適應症:戊二酸尿症第二型 Glutaric aciduria type II
公告適應症:高胱胺酸血症 Homocystinuria、高甲硫胺酸血症 Hypermethioninemia
公告適應症:高胱胺酸血症 Homocystinuria
公告適應症:異戊酸血症 Isovaleric acidemia
公告適應症:異戊酸血症 Isovaleric acidemia
公告適應症:楓糖尿症 Maple Syrup Urine Disease、脂肪酸氧化作用缺陷 Fatty acid oxidation defect
公告適應症:楓糖尿症 Maple Syrup Urine Disease
公告適應症:苯酮尿症 Phenylketonuria
公告適應症:苯酮尿症 Phenylketonuria
公告適應症:丙酸血症 Propionic acidemia、甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia
公告適應症:丙酸血症 Propionic acidemia、甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia
公告適應症:丙酮酸鹽脫氫酶缺乏症 Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
公告適應症:遺傳性高酪胺酸血症 Hereditary tyrosinemia
公告適應症:遺傳性高酪胺酸血症 Hereditary tyrosinemia
公告適應症:家族性高乳糜微粒血症 Familial Hyperchylomicronemia、脂肪酸氧化作用缺陷(建議長鏈) Fatty acid oxidation defect
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