自閉症「指揮官」級基因 找到了!

近來有兩項「泛自閉症障礙」的重要研究成果發表,包括科學家完成整套自閉症基因組定序;另有研究發現,有一個會影響 426 個自閉症相關基因的「指揮官」級基因,可能都是攸關致病機轉的關鍵。關注自閉症病患的「自閉症發聲」 (Autism Speaks) 組織結合醫界、學界,從 32 名患者及他們的 99 名家屬身上,收集完成泛自閉症障礙 (ASD) 相關基因資訊,並將 ASD 的臨床表現及半數受試者伴隨的症狀,與基因變異間的關係連接起來。

這項研究相較於目前的診斷技術,只能確認 20% 的 ASD 個案與基因變異有關,是一項很大的進步,研究結果刊登在新一期的美國人類遺傳學期刊。

另一組科學家、包括美國喬治華盛頓大學博士 Valerie Hu 與 Tewarit Sarachana,則是發現「指揮官」級基因 RORA,它操控了 426 種與自閉症有關的基因,研究發表於分子自閉症期刊。

研究對未來研發產檢、早期篩檢工具也有幫助,但若產檢結果確診恐為自閉症兒,是否應施行人工流產,仍會有倫理上的爭議,這部分還需要更長時間討論。

http://tw.news.yahoo.com/自閉症-指揮官-級基因-找到了-064500944.html
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