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地中海型貧血
2021/1/27如果夫妻雙方都是同型輕型的海洋性貧血病人，一定要到血液科及婦產科做產前諮詢和檢查；因為若父母同屬輕型病人，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型病人和四分之一的機會成為重型病人。
脊髓性肌肉萎縮症基因檢測
2020/12/29脊髓性肌肉萎縮症是第二常見致命的單基因遺傳疾病，僅次於重度乙型海洋性貧血。導因於脊髓的前角細胞（運動神經元）漸進性退化，造成肌肉麻痺、萎縮無力，但患者智力完全正常。
