【罕見疾病二三事｜陪你闖關生命題】#基因 #罕見疾病

「我的病人從剛出生到70-80歲的人都有喔！」 罕見疾病發生原因很廣，一部份來自遺傳，即使你與伴侶無病症，依舊可能帶著隱藏基因給下一代，因為身上都可能有突變的基因，像婚前健康檢查或例行產檢頂多找出隱性疾病，但新陳代謝疾病以目前技術無法在產檢時檢測出基因問題。

「比方我的威爾森氏症病友，人數大概是全台灣第二多…」罕見疾病的人數因為少、病友分布較集中，比方1999年蔡醫生發表威森氏症的診斷法，理論上會由腸胃科或神經科的兒童醫生先接觸到病友，但病人為了作"診斷"會直接找他，也因如此醫生收集的病人母數多，就能不斷精進其診斷法，所以罕見疾病病人大多藉由轉診或指定蔡醫生來判讀。

「比方唐氏症的孩子父母大多是正常人…」直率的蔡醫生表示受限目前醫學發展，懷孕就是一場風險，醫生盡量協助孕婦降低各種可能性，像染色體的異常檢查40歲以上有1/100、45歲以上有1/50的機會，高齡孕婦多會謹慎作如羊膜穿刺檢查，但大眾在適婚年齡懷孕較多，也易輕忽風險，造成整體正常人提高生出唐氏症寶寶的機率。

有鑑於每個國家提出的醫療政策因應國情皆不同，準媽咪除了產後作「新生兒篩檢」*註2很重要外，蔡醫生提醒在台灣由於地中海貧血比例較高、第二常見的隱性疾病是脊椎性肌肉萎縮(SMA)*註3 ，建議準媽咪可能要考慮追加這類的額外檢查。

「不要擔心！我會陪他們一起闖關」蔡醫生眼中每位病人都是比他勇敢的生命鬥士，雖然罕見疾病診斷很困難，但完成後如能找到解鎖疾病的方式，後續就比較有機會照表操課，讓病友找到自己的生活節奏，「很多人後來都變成朋友喔！」當病情穩定後會定期追蹤病情，長年下來醫病關係如同老友般，比方最近70多歲的病友伯伯還教他如何培植盆景藝術呢！

註2：嬰兒時期的先天代謝異常疾病症狀普遍不明顯，所以必須藉由「新生兒篩檢」的機制來預防或察覺異樣，切勿因保險考量延後，影響患病的治療黃金時機。

註3：目前台灣約一萬名嬰兒中有1位被篩檢出有SMA ，屬於遺傳性的神經疾病之一。

【爸媽不要慌｜兒童成長這樣看】#骨齡 #生長發育

「骨齡，是檢測成長的重要工具」每個人都有所謂日曆上的年齡，評估成長過程有一個內在的年紀，它以骨頭年齡取代日曆年齡來判斷孩子的生理年紀，生理年齡如果落後或超前實際日曆年紀，就可能有性早熟、發育超前或其他疾病等問題產生，有些媽媽擔心挑食是否會影響發育狀態，骨齡正是很好的判斷指標、數據會反映孩子真實的發育狀態。

「身高不是數字，是疾病指標 」因為遺傳佔據八成關鍵，孩子如果天生嬌小不一定是健康出問題，但做了骨齡…等相關檢查發現假設有成長問題，比方像缺乏生長激素才影響身高，那好消息是孩子至少還有2成機會，家長可以與醫生討論後續的治療方式。

「醫生！那可以在外抽血檢測生長激素嗎？」 醫生嚴肅表示，生長激素是一種荷爾蒙，平常它的變化很大，類似糖尿病友在不同時段測血糖變化，有時還是靜止狀態但不表示身上沒有。生長激素測驗得靠醫生實驗，住院一晚來做生長激素的刺激測驗，是非常嚴謹的過程，蔡醫生苦笑聊到這20-30年，他應該是台灣跟健保署的送單量第一名，可見被他找出問題來治療的孩子也不少。

【行百里者半九十｜簡單造就非凡】

「沒啦！只是個性喜歡簡單…」蔡醫生歪著頭、嘗試解釋初衷的由來，學生時代的他能天天在同一家自助餐吃飯不厭倦，拿著盤子一路走過老闆面前、對方熟識到不需交談直接夾菜給他，就這樣渡過每日的午餐時刻。聽著古典音樂、喜歡居家生活的蔡醫生也不愛出門，連出國多是洽公的學術行程，對他而言生活單純就好。

坦言不愛社交的蔡醫生是很典型的學者性格，在變化多元的當代，生活上去蕪存菁、只專注自身領域。加上夠清楚自我的性格與喜好，從選專科就清楚劃分可能想投入的大方向，即便旁人驚訝他選上的道路有多艱辛，行百里者半九十，卻因為是從事喜歡的工作不覺這份重擔會造成日常壓力，崇尚簡單、無慾的蔡醫生，卻能從早期眾人不願涉及的領域不斷創新、建構出新的鴻觀世界，成就現在眾人眼中的他！