本組於2018年9月由因應院部發展需要成立。目前人員編制為七人，主要提供的服務項目為遺傳性、癌症相關基因檢驗、精準醫療相關檢驗三大項。
目前有組長1人 、組員6人
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組長 ： 張雅琁個人簡介 |
醫檢師：張傑閔個人簡介 |
醫檢師：莊婷雲個人簡介 |
醫檢師：洪瑋安個人簡介 |
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醫檢師：林珈妤個人簡介 |
醫檢師：蕭念恩個人簡介 |
醫檢師：林貴卿個人簡介 |
(1) 本組目前為行政院衛生署國民健康局遺傳性疾病海洋性貧血基因診斷確認單位。
(2) 協助各類學術研究計劃、教學示範說明等。
(3) 利用NGS次世代定序方法，使臨床醫師對於疾病早期診斷及預防保健工作，更加以落實。
服務項目：檢驗項目包括遺傳性、癌症相關基因檢驗、精準醫療相關檢驗三大項：
一、遺傳性疾病(如：地中海型貧血、進行性肌肉萎縮症…)帶因者之篩選、罹患者之確認診斷、單基因疾病之產前診斷。
二、癌症相關基因檢驗(FLT3/ITD、C-kit、JAK2、NPM1、APC、TP53、BRAF、PIK3CA)等10多項檢驗
三、精準醫療相關檢驗：
1. NGS Whole Exome Sequencing：以次世代定序技術解碼人體所有外顯子序列，將產生龐大的資料，臨床病理醫師除了了解此項技術的原理和限制，可以判讀此檢驗品質的好壞，更重要的是預測這些可能致病的突變與臨床症狀的關聯，及在符合醫學倫理的框架下撰寫臨床醫師/病人看得懂的報告，並給予日後追蹤的建議。
2. NGS Cancer Panel：此檢驗針對約500個常見癌症突變點未進行篩檢, 並了解病人的癌組織是否有200個目前與癌症標靶治療藥物相關的基因, 提供臨床醫師用藥的參考.
3. NGS Microbiome：(腸道宏觀菌相檢測)：此項報告臨床病理醫師將從龐大的生物資訊結果中總結腸道內菌相分布, 是否有致病菌, 菌相是否失衡, 與什麼疾病之罹患風險有關, 最後提供飲食及追蹤建議.
4. Circulatory free tumor DNA：此項檢驗類似 “液態切片” (Liquid Biopsy), 希望不須做侵入性的切片手術, 藉由抽血就可以診斷是否有新發生的或殘存的癌細胞.
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MiSeq System |
NextSeq500 System |
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Agilent 4200 |
Agilent SureScan Microarray Scanner System |
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