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本組自2015年起即積極投入精準醫療之發展，並率先啟動基因體定序相關檢驗服務。目前設址於復健醫療大樓10樓，編制人員共十二名。隨著技術與臨床應用的持續深化，服務範疇已涵蓋癌症、遺傳性罕見疾病、產前檢測、感染性疾病及疾病風險評估等多元精準檢驗領域，並累積豐富且成熟的臨床實務經驗。
主要提供之檢驗服務包括感染性分子檢測、遺傳性基因檢驗、癌症相關基因檢驗及次世代定序（NGS）相關檢測。除已取得美國病理學會認證（College of American Pathologists, CAP）外，迄今亦通過逾九十項實驗室開發檢測（Laboratory Developed Tests, LDT）。

（一）提供完整之次世代定序（Next-Generation Sequencing, NGS）檢測方法，協助臨床醫師於各類疾病診斷及癌症治療決策中，獲得更全面且具臨床價值之參考依據。
（二）經行政院衛生署國民健康局認可，為遺傳性疾病—海洋性貧血之基因診斷確認單位。
（三）衛生福利部疾病管制署A型新型流感合約實驗室。
（四）協助各類學術研究計畫、產學合作案及新創檢驗技術之開發與驗證，促進精準醫療與檢驗技術之持續創新。

本組提供多元且完整之精準檢驗服務，檢驗項目涵蓋感染性分子檢測、遺傳性基因檢驗、癌症相關基因檢驗及次世代定序（NGS）相關檢測。

一、感染性分子檢測 提供多項微生物之定性與定量分子檢測服務，包括： HSV、CMV、EBV、PJP、Parvovirus B19、Mycoplasma pneumoniae 等微生物之定性檢測，以及 HBV、HIV、BKV、CMV 等病毒之定量檢測，協助臨床感染性疾病之診斷與治療監測。

二、遺傳性基因檢驗 提供晶片式全基因體定量分析術（array Comparative Genomic Hybridization, aCGH），以及地中海型貧血（海洋性貧血）相關基因檢測，用於遺傳性疾病之診斷與確認；另同時提供人類白血球抗原（Human Leukocyte Antigen, HLA）相關基因檢測，以支援臨床診斷與醫療應用需求。

三、癌症相關基因檢驗 提供多項與血液及腫瘤相關之基因檢測，包括 BCR-ABL、FLT3/ITD、c-KIT、JAK2、NPM1、MPL、CALR 等十餘項檢驗，作為癌症診斷、治療選擇及預後評估之重要依據。

四、次世代定序相關檢驗：

(一)全外顯子基因體檢驗（Whole Exome Sequencing, WES）: 本檢驗針對人類約二萬個蛋白質編碼基因之外顯子區域進行定序分析。研究顯示，約85％的人類遺傳性疾病與外顯子區域序列變異相關，而該區域僅佔整體人類基因體約2％。因此，全外顯子基因體檢驗能以相對高效益的方式，協助未知或疑難疾病之診斷，為臨床提供重要的遺傳學依據。

(二)癌症基因體檢驗 : 本組提供羅氏（Roche）AVENIO 系列癌症基因檢測及 TSO500 癌症基因檢測，檢測範圍涵蓋17至523個與癌症發生、治療反應及預後相關之關鍵基因。檢測結果除可作為臨床治療決策之重要參考外，亦有助於治療效果不佳病人之治療策略調整，提供潛在之新治療方向。

(三)微生物體檢驗（腸道宏觀菌相檢測）: 本檢驗主要分析腸道中各類細菌之組成與分布情形。腸道微生物須維持生態平衡，方能促進宿主健康；目前已知多種疾病與腸道菌相失衡相關，包括肥胖、代謝性疾病及免疫相關疾病等。透過高通量定序與生物資訊分析，本檢驗可評估腸道菌相分布、潛伏致病菌存在情形及特定疾病風險，並作為飲食與生活型態調整之參考依據。

(四)游離癌核酸檢測（Circulating Free Tumor DNA, ctDNA）: 本項檢驗屬於「液態切片（Liquid Biopsy）」技術，無須進行侵入性組織切片手術，僅需抽取血液即可分析血中游離之癌細胞核酸。癌組織在生長過程中，可能釋放癌細胞核酸或少量癌細胞進入血液循環，透過本檢驗可協助監測癌症是否復發或是否仍有殘存腫瘤細胞存在，提供臨床追蹤與治療評估之重要依據。